Emocromatosi: che cos’è, quali sono i sintomi e le cause

Quando il sangue assorbe troppo ferro dal cibo, si verifica un accumulo che può essere dannoso per gli organi.

Ormai conosciamo tutti l’importanza del ferro per il nostro organismo, e una sua carenza comporta vari problemi di salute. Ma cosa accade quando il corpo accumula troppo ferro? Esiste una malattia, chiamata emocromatosi, che si caratterizza per la presenza di un difetto nel meccanismo di regolazione nel metabolismo del ferro. A causa di questo problema, nei tessuti si accumula un’abnorme quantità di questo minerale, con conseguenze a volte anche molto gravi.

Emocromatosi, cos’è

L’emocromatosi è una malattia ereditaria piuttosto comune, soprattutto nel nord Europa. Ne esistono diverse forme: la più grave, che è anche una di quelle più rare, è l’emocromatosi giovanile, ad insorgenza precoce (solitamente si manifesta al di sotto dei 30 anni).

Le cause dell’emocromatosi sono principalmente genetiche: si parla di un difetto che provoca un aumentato assorbimento del ferro a livello intestinale. Sebbene molto più rara, esiste una forma di emocromatosi secondaria, scatenata da alcune malattie come l’anemia sideroblastica, la talassemia o l’epatopatia alcolica.

Sintomi dell’emocromatosi

Questa malattia si manifesta solitamente in stadio ormai avanzato, e i suoi sintomi sono piuttosto generici. Per questo motivo è difficile giungere ad una diagnosi in tempi brevi, e ciò comporta un ritardo nelle cure. I sintomi principali dell’emocromatosi sono stanchezza eccessiva, dolori addominali, ipogonadismo, epatomegalia (aumento del volume del fegato) e dolori articolari.

Uno dei segni peculiari che può indicare la giusta strada verso la diagnosi è il caratteristico colore della cute, che assume tonalità simili al bronzo o al grigio ardesia. In stato avanzato, può dare problemi agli organi interni: cirrosi epatica, diabete, aritmie cardiache, sterilità. Il cuore è coinvolto anche nell’emocromatosi giovanile, che si presenta con grave cardiomiopatia e ipogonadismo.

Cure per l’emocromatosi

Al momento, l’unico metodo per tenere sotto controllo il problema consiste nel salasso (flebotomia). La rimozione del sangue – in una quantità che si aggira attorno ai 400 ml per ogni seduta – permette di eliminare una gran dose di ferro in eccesso presente nel circolo sanguigno.

Inoltre questo procedimento stimola il midollo osseo a richiamare il ferro dai depositi presenti negli organi, dal momento che questo minerale è fondamentale per la produzione di nuovi globuli rossi. I salassi vengono effettuati con frequenza mensile, ma nei casi più gravi si può arrivare a farne addirittura uno a settimana.

Naturalmente, nel caso in cui gli organi interni siano già stati compromessi, c’è la necessità di affiancare questa terapia alle cure previste per recuperare la loro piena funzionalità. Se tenuta sotto controllo, l’emocromatosi è una malattia che permette di condurre una vita normale.

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