sindrome di prader willi
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La sindrome di Prader Willi è una malattia rara che può colpire entrambi i sessi e che si presenta solitamente una volta su 25.000. Scopriamo quali sono i sintomi e cosa può comportare.
La sindrome di Prader Willi, nota anche come PWS, rientra tra le malattie rare ed è causata da un’anomalia genetica che porta alla mancanza di geni paterni attivi nella regione del braccio del cromosoma 15. Ad oggi, è riconosciuta come una delle cause principali di obesità sindromica e può colpire entrambi i sessi, manifestandosi sin dalla nascita e portando a caratteristiche che possono variare da persona a persona nel corso degli anni.
Sindrome di Prader Willi: i sintomi principali
Questa sindrome che sembra colpire in particolar modo l’ipotalamo, può portare diversi sintomi, alcuni dei quali riconoscibili fin dalla prima infanzia.
Tra questi, i più importanti sono:
– Scarsa crescita
– Aumento dell’appetito
– Mancato senso di sazietà
– Ipotonia
– Disfunzioni ormonali
– Dismorfismi
– Scarsa sensibilità al dolore
– Scoliosi e cifosi
– Disabilità intellettiva
– Strabismo e/o miopia
– Disturbi comportamentali
– Ansia
Se non presa per tempo, può portare ad un aumento di peso sproporzionato per via della resistenza alle diete e della difficoltà nel gestire sia l’appetito che la perdita di peso. Per questo motivo è molto importante riconoscerla per tempo e provvedere al più presto con le cure adatte. In genere, in caso di sospetti, basta un prelievo del sangue per averne conferma.
Sindrome di Prader Willi: aspettativa di vita e cure possibili
Chi soffre di questa sindrome deve tenere sotto controllo l’introito di cibo e le varie turbe che concorrono nel limitare la qualità della vita. Tuttavia, in alcuni casi e se ben trattata si tratta di una malattia con la quale è possibile convivere portando al contempo avanti una vita sociale e lavorativa.
Tra le cure disponibili, ad oggi c’è la terapia ormonale con la quale viene somministrata un ormone della crescita.
Ci sono poi altri farmaci al momento in fase di studio ma che sembra possano migliorare di gran lunga le aspettative di vita che si aggirano di norma intorno alla mezza età ma che negli ultimi anni stanno migliorando sensibilmente. In Inghilterra, ad esempio, un paziente che ne soffriva è deceduto all’età di 71 anni. Ciò che conta, da questo punto di vista è aver cura, in primis, dell’alimentazione e del mantenimento di un peso che non diventi pericoloso per la salute.
È bene ricordare che esiste un’associazione Prader Willi dalla quale è possibile ottenere informazioni e che, in Italia, ci sono diversi centri che se ne occupano prendendosi in carico chi ne soffre ed aiutando così nella gestione della malattia e dei suoi sintomi.