Malattie rare, l’elenco completo e l’incidenza in Italia

Quante sono le malattie rare? Vediamo l’elenco e qual è la situazione in Italia secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità.

In tutto il mondo sono più di 10.000 le malattie rare accertate e, in parte, conosciute. Stilare un elenco completo, quindi, è quasi impossibile. Possiamo comunque dare un’occhiata alla lista delle patologie più diffuse e ai dati di incidenza resi pubblici dall’Istituto Superiore di Sanità.

Malattie rare: l’elenco completo

Si definiscono malattie rare quelle patologie che, su una data popolazione, sono presenti entro un numero stabilito. Nell’Unione Europea, ad esempio, la soglia massima è lo 0,5% degli abitanti, ovvero non più di 1 caso ogni 2000 persone. In tutto il mondo, si stimano più di 10.000 patologie rare conosciute e diagnosticate, per cui è impossibile fare un elenco esaustivo. Come se non bastasse, secondo gli esperti questo numero è destinato a crescere proprio grazie ai progressi della ricerca genetica.

Secondo la rete Orphanet Italia, nel bel Paese sono circa 2 milioni i pazienti che presentano una malattia rara, di cui il 70% hanno un’età inferiore ai 14 anni. Di seguito, l’elenco dalla A alla Z delle malattie rare più diffuse:

• Adrenoleucodistrofia
• Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)
• Citomegalovirus in gravidanza
• Deficit di AADC
• Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale
• Deficit di tessuto limbare corneale
• Emofilia
• Epilessia
• Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF)
• Ipercolesterolemia Familiare (FH)
• Iperossaluria Primitiva
• Ipertensione Arteriosa Polmonare
• Lipodistrofia
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth
• Malattia di Fabry
• Malattia di Gaucher
• Malattia di Pompe
• Malattie epatiche autoimmuni
• Malattie metaboliche
• Sindrome di Dravet

Malattie rare, dalla A alla Z

• Acidosi Tubulare Renale distale
• Acromegalia
• Albinismo
• Alfa-mannosidosi
• Algodistrofia
• Amiloidosi
• Amiloidosi Cardiaca
• Angioedema Ereditario
• Atassia di Friedreich
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
• Cistinosi Nefropatica
• Deficit di Alfa-1-Antitripsina
• Deficit di Piruvato Chinasi
• Distrofia Muscolare di Duchenne
• Emoglobinuria Parossistica Notturna
• Epidermolisi Bollosa
• Fenilchetonuria (PKU)
• Fibrosi Cistica
• Immunodeficienze
• Ipofosfatasia
• Istiocitosi
• Leucodistrofia Metacromatica
• Linfangioleiomiomatosi (LAM)
• Linfedema Ereditario
• MPS I – Mucopolisaccaridosi I
• MPS II – Sindrome di Hunter
• MPS III – Sindrome di Sanfilippo
• MPS IV – Sindrome di Morquio
• MPS VI – Sindrome di Maroteaux-Lamy
• MPS VII – Malattia di Sly
• Macrodattilia
• Malattia Correlata a GNAO1
• Malattia Polmonare da Micobatteri Non Tubercolari
• Malattia di Dupuytren
• Malattia di Huntington
• Malattia di Kennedy
• Malattia di Lyme
• Malattia di Niemann-Pick
• Malattia di Still
• Malattia di Wilson
• Malattia di von Willebrand
• Malattie rare della retina
• Miastenia Grave
• Narcolessia
• Neurofibromatosi
• Neuropatia Motoria Multifocale (MMN)
• Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)
• Nevralgia del Pudendo
• Osteogenesi Imperfetta
• Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP)
• Porfiria
• Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita
• Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica
• Psoriasi Pustolosa Generalizzata
• Purpura Fulminans
• Rachitismo Ipofosfatemico
• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
• Sclerosi Sistemica
• Sensibilità Chimica Multipla (MCS)
• Sindrome Emolitico Uremica Atipica
• Sindrome da Chilomicronemia Familiare
• Sindrome da Stanchezza Cronica
• Sindrome dell’X Fragile
• Sindrome di Alport
• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Cushing
• Sindrome di Guillain-Barrè
• Sindrome di Lennox-Gastaut
• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Ondine
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Rett
• Sindrome di Williams
• Sindromi da febbri periodiche
• Talassemia
• Trombocitopenia Immune
• Vasculiti.

Patologie rare: qual è la situazione in Italia?

Dopo aver visto l’elenco alfabetico, vediamo qual’è la situazione in Italia. Stando ai dati resi disponibili dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) nel Registro Nazionale Malattie Rare, si verificano 20 casi di patologie rare ogni 10.000 abitanti. Di conseguenza, ogni anno sono circa 19.000 i nuovi pazienti segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse sul territorio nostrano. Non è detto che una malattia rara sia automaticamente una malattia grave.