Sindrome di Charge: cos’è e come si riconosce

La sindrome di Charge è una malattia rara che colpisce diverse parti del corpo e della quale si sa ancora troppo poco.

Tra le tante malattie rare esistenti e sulle quali andrebbe fatta più luce, c’è la sindrome di Charge. Una sindrome genetica che si verifica su 1 ogni 10000 nati e che può colpire diverse parti del corpo. Il motivo per cui si presenta è la mutazione di un gene nel momento del concepimento. Spesso difficile da diagnosticare, è una malattia altamente invalidante e per la quale è previsto un approccio multidisciplinare. A differenza di quanto si pensa, però, con le giuste cure è possibile aiutare i bambini che ne soffrono a raggiungere progressi insperati e a vivere la loro vita nel miglior modo possibile.

Sindrome di Charge: i sintomi

La sindrome di Charge prende il nome dalle patologie primarie che la caratterizzano e stanno alla base della diagnosi. Queste sono:

– C: coloboma (difetto della struttura oculare)
– H: heart defects (difetti cardiaci)
– A: Artresia of the Choanae (cavità nasali ostruite)
– R: Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita)
– G: Genital anomalies (malformazioni dei genitali)
– E: Ear anonalies (malformazioni dell’orecchio)

Tra i tanti sintomi possono esserci anche bassa statura, scarso tono muscolare, palatoschisi, asimmetria facciale, etc… Questi sono considerati secondari.
In genere chi ne soffre ha il 50% delle possibilità di trasmetterla ad eventuali figli.

Come curare la sindrome di Charge

Come già accennato non esiste una singola cura per questa malattia per la quale serve un approccio multidisciplinare. Se presa dall’inizio, infatti, si può intervenire di volta in volta sui problemi che si presentano, imparando a prevederne alcuni (come quelli di tipo ormonale) per prenderli per tempo. Ciò consente di avere dei miglioramenti che ancora non tutti sono in grado di comprendere e che possono garantire una vita con molte più possibilità di quante si creda ai bambini che ne sono affetti.

Per far si che ciò accada è importante, però, che venga riconociuta il più presto possibile. Come la sindrome di Asperger, infatti, spesso viene diagnosticata dopo diverso tempo.

A tal proposito, un valido sostegno arriva dalla Lega del Filo d’Oro che aiuta le famiglie a non sentirsi sole e ad avere tutte le informazioni necessarie per garantire ai propri figli una vita il più possibile serena e volta a miglioramenti continui.