Porfiria: cos’è, quali sono i sintomi e le cure

La porfiria include una serie di malattie che è importante imparare a riconoscere. Scopriamo quali sono i sintomi, perché si presenta e quali sono le cure.

Soffrire di porfiria significa avere una delle malattie rare ed ereditarie che fanno parte di un gruppo di patologie legate all’alterazione dell’attività del sangue e alla conseguente formazione di porfirine.
Queste ultime sono, più precisamente, delle sostanze che si accumulano nel sangue creando problemi alla pelle o al sistema nervoso. Le porfirine, servono infatti per produrre l’eme che è una molecola usata dall’organismo in diversi modi come, ad esempio, per trasportare ossigeno attraverso i globuli rossi. In base alla funzione svolta, e alla sede in cui si trova l’enzima difettoso, ci saranno sintomi e problematiche diverse.

Porfiria: da cosa deriva il nome e quali sono i sintomi

Il termine porfiria arriva dal greco e significa “viola”. La scelta è dovuta alla colorazione che possono assumere le urine di chi soffre di questa malattia.
In genere esistono due differenti modi per classificare la porfiria.
Il primo la porfiria cutanea che si presenta come un problema che riguarda la pelle.
La seconda, invece, è la porfiria acuta che coinvolge il sistema nervoso.

La porfiria cutanea si divide in quattro tipi diversi che dipendono dalla sede in cui si concentrano le porfirine.
Se la zona coinvolta è quella del midollo osseo, si può andare incontro a protoporfiria o porfiria eritropoietica congenita. Se la zona è il fegato, invece, si parla di porfiria cutanea tarda o epatoeritropoietica. Tra questi sottotipi, il più comune è la porfiria tarda che non è sempre genetica e può arrivare in seguoti ad un’assunzione di estrogeni, all’eccesso di ferro nel sangue e all’abuso di alcolici e fumo.

Ci sono poi le porfirie acute che, come già accennato, colpiscono il sistema nervoso e si mostrano dai 15 ai 45 anni. La sede di accumulo è il fegato e in spesso, la malattia si manifesta dietro innesco di alcuni fattori ambientali o comportamentali. Tra questi ci sono gli ormoni femminili, il consumo di alcolici o fumo, lo scarso consumo di carboidrati o l’assunzione di determinati farmaci.

Quali soni i sintomi della porfiria

Come ogni malattia, la porfiria può presentarsi con determinati sintomi che variano in base alla tipologia in atto. Per quella cutanea, i sintomi sono solitamente l’irsutismo, le vesciche e la fragilità cutanea.
In seguito all’esposizione al sole, spesso difficile da gestire, si possono poi manifestare gonfiori, arrossamenti e dolori come bruciore o prurito.

In caso di porfiria acuta, invece, i sintomi più comuni sono dolori a braccia, schiena o addome, stitichezza, nausea, ansia, confusione, problemi respiratori, palpitazioni, debolezza muscolare, convulsioni e, in alcuni casi, paralisi. Se non curata, la porfiria può portare a problemi al fegato come la cirrosi, la formazione di tumori e i calcoli biliari. Inoltre, tra le conseguenze, ci sono l’anemia, l’ipertensione e l’insufficienza renale.

Come curare la porfiria

In genere la porfiria viene diagnosticata in seguito ad alcuni esami che vengono effettuati quando c’è in atto il sospetto di questa malattia. Gli stessi consistono nell’esame delle feci, delle urine e in esami genetici che possono individuare il tipo di malattia in atto. La cura, trattandosi di una malattia genetica non è definitiva ma consiste in una serie di trattamenti da scegliere in base al tipo di patologia in atto.
Per quella cutanea, ad esempio, si può prevenirne la formazione evitando l’esposizione al sole ed effettuando delle flebotomie di tanto in tanto al fine di ridurre la quantità di ferro in circolo.

In caso di forme acute, invece, può essere necessario il ricovero con somministrazione di farmaci che possono ridurre gli effetti più negativi nel giro di pochi giorni. Inoltre chi soffre di porfiria dovrebbe evitare alcol e fumo e consumare più carboidrati del normale. Cosa che è possibile fare nel modo corretto rivolgendosi ad un buon nutrizionista.
Agendo in questo modo, la gestione della malattia sarà molto più semplice e nella maggior parte dei casi evitando che i sintomi si aggravino.