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In tutto il mondo sono più di 10.000 le malattie rare accertate e, in parte, conosciute. Stilare un elenco completo, quindi, è quasi impossibile. Possiamo comunque dare un’occhiata alla lista delle patologie più diffuse e ai dati di incidenza resi pubblici dall’Istituto Superiore di Sanità.
Si definiscono malattie rare quelle patologie che, su una data popolazione, sono presenti entro un numero stabilito. Nell’Unione Europea, ad esempio, la soglia massima è lo 0,5% degli abitanti, ovvero non più di 1 caso ogni 2000 persone. In tutto il mondo, si stimano più di 10.000 patologie rare conosciute e diagnosticate, per cui è impossibile fare un elenco esaustivo. Come se non bastasse, secondo gli esperti questo numero è destinato a crescere proprio grazie ai progressi della ricerca genetica.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel bel Paese sono circa 2 milioni i pazienti che presentano una malattia rara, di cui il 70% hanno un’età inferiore ai 14 anni. Di seguito, l’elenco dalla A alla Z delle malattie rare più diffuse:
Dopo aver visto l’elenco alfabetico, vediamo qual’è la situazione in Italia. Stando ai dati resi disponibili dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) nel Registro Nazionale Malattie Rare, si verificano 20 casi di patologie rare ogni 10.000 abitanti. Di conseguenza, ogni anno sono circa 19.000 i nuovi pazienti segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse sul territorio nostrano. Non è detto che una malattia rara sia automaticamente una malattia grave.
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